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Syndrome de microdélétion 2q37

Définition

La délétion 2q37, ou monosomie 2q37, est une anomalie chromosomique en rapport avec une délétion de la bande chromosomique 2q37 et qui se manifeste par trois signes cliniques majeurs : un retard du développement, des malformations squelettiques et une dysmorphie faciale.

ORPHA:1001

  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(q37)
    • Délétion 2q37
    • Délétion 2q37-qter
    • Monosomie 2q37-qter
    • Ostéodystrophie héréditaire d'Albright type 3
    • Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 600430
  • UMLS : C2931817
  • MeSH : C538317
  • GARD : 10202
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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