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Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance

Définition

Le syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance (GHIS) représente un groupe de maladies caractérisées par une très petite taille associée à des taux normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et qui ne répondent pas à l'administration d'hormone de croissance exogène. Ce groupe comprend le retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1), le retard de croissance par résistance à l'IGF-1, le syndrome de Laron, la petite taille due à un déficit en STAT5b et la petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile (voir ces termes).

ORPHA:181393

  • Synonyme(s) :
    • Petite taille par défaut du récepteur ou de la voie post-récepteur de l'hormone de croissance
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E34.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C0271568
  • MeSH : -
  • GARD : 3924
  • MedDRA : -

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