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Syndrome de Peutz-Jeghers

Définition

Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie gastrointestinale héréditaire caractérisée par le développement de polypes hamartomateux caractéristiques du tube digestif, et par une pigmentation mucocutanée. Le SPJ induit un risque très élevé de malignités digestives et extra-digestives.

ORPHA:2869

  • Synonyme(s) :
    • PJS
    • Polypose hamartomateuse intestinale
    • Syndrome de polypose intestinale-pigmentation cutanée
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : Q85.8
  • OMIM : 175200
  • UMLS : C0031269
  • MeSH : D010580
  • GARD : 7378
  • MedDRA : 10034764

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