Orphanet: Syndrome de microdeletion 2q37
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Síndrome da microdeleção 2q37

Definição da doença

A delecção 2q37 ou a monossomia 2q37 é uma anomalia cromossómica envolvendo a delecção do local cromossómico 2q37 e manifesta-se com três achados clínicos principais: atraso no desenvolvimento, malformações esqueléticas e dismorfismo facial.

ORPHA:1001

  • Sinónimo(s):
    • Síndrome de Albright-like
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 600430
  • UMLS: C2931817
  • MeSH: C538317
  • GARD: 10202
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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