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En savoir plus sur Orphanet

Notre mission

Orphanet a été créé en France en 1997 avec l’avènement d’internet, afin de rassembler les rares connaissances disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des patients. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des fonds de la Commission européenne : Orphanet s’est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays répartis en Europe et à travers le monde.

Au cours des 20 dernières années, Orphanet est devenu la source d’information de référence sur les maladies rares. En tant que tel, Orphanet s’engage à relever les nouveaux défis qui découlent de l'évolution rapide du paysage politique, scientifique et informatique. Il est notamment primordial d’aider tous les publics à accéder à une information de qualité sans que ceux-ci se perdent parmi la pléthore d’informations disponibles en ligne, de fournir les moyens d’identifier les patients atteints de maladies rare et de contribuer à générer des connaissances en produisant des données scientifiques massives, réutilisables et informatisées.

Le travail d’Orphanet tend à atteindre trois objectifs principaux:

    • Améliorer la visibilité des maladies rares dans les domaines du soin et de la recherche en développant la nomenclature d’Orphanet pour les maladies rares (codes ORPHA): fournir un langage commun permettant à tout un chacun de se comprendre dans le domaine des maladies rares.

      Dans une communauté mondiale, il est nécessaire que nous puissions nous comprendre les uns les autres, bien que nous ne parlions pas la même langue. Une nomenclature stable et reliée à d’autres terminologies internationales est donc essentielle. Afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et continue à entretenir une nomenclature des maladies rares unique et multilingue, autour de laquelle le reste de notre base de données relationnelle est structurée. Chaque maladie reçoit un numéro ORPHA unique (code ORPHA) : l’intégration de cette nomenclature dans les systèmes d’information de santé et de recherche est essentielle afin d’assurer de la visibilité des maladies rares. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies : OMIM, CIM (ICD), SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Ce référencement croisé est une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.

    • Fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de l'expertise afin de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes: orienter les utilisateurs et les acteurs du domaine des maladies rares, à travers la masse d’information en ligne.

      Les patients atteints de maladies rares sont éparpillés dans le monde entier, tout comme le sont les experts en maladies rares. Orphanet apporte de la visibilité aux experts et aux patients en fournissant un accès à un annuaire de services experts par maladie dans 40 pays, tels que des centres d’expertise, des laboratoires, des tests diagnostiques, des associations de patients, des projets de recherche et des essais cliniques. Ces données favorisent la construction de réseaux, combattent l’isolement et aident à mettre en avant les références appropriées. Orphanet s'appuie sur l’expertise de professionnels du monde entier pour fournir des données scientifiques sur les maladies rares (relation gène-maladie, épidémiologie, caractéristiques phénotypiques, conséquences fonctionnelles de la maladie, etc.). De plus, Orphanet produit une encyclopédie des maladies rares disponible gratuitement en ligne. Celle-ci est traduite progressivement dans les 7 langues de la base de données (anglais, français, espagnol, italien, allemand, néerlandais, portugais) avec pour le moment des textes également disponibles en polonais, grec, slovaque, finlandais et russe. Orphanet intègre et fournit un accès à des informations de qualité produites dans le monde entier, telles que des recommandations de pratique clinique et des informations à destination du grand public.

    • Contribuer à la production de connaissances sur les maladies rares: assembler les pièces du puzzle afin de mieux comprendre les maladies rares.

      Dans le but de développer et organiser les données scientifiques de sa base de données, Orphanet travaille avec des experts provenant du monde entier, allant des professionnels de soins de santé et des chercheurs, jusqu’à des représentants de patients et des professionnels du secteur médico-social. La richesse et l'organisation des données d'Orphanet permettent de générer des connaissances additionnelles, aidant à assembler des données qui peuvent parfois ressembler aux pièces d’un puzzle insoluble. L’intégration de ces données ajoute de la valeur et les rend interprétables. Orphanet fournit des standards pour l’identification des maladies rares, notamment via la nomenclature d’Orphanet, un outil fondamental pour l’interopérabilité. Orphanet fournit des données intégrées et réutilisables, essentielles pour la recherche sur la plateforme www.orphadata.org, et qui forment un vocabulaire structuré pour les maladies rares, l’Ontologie Orphanet des maladies rares (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO). Ces ressources contribuent à améliorer l’interopérabilité des données sur les maladies rares dans le monde entier et à travers les domaines des soins de santé et de la recherche. Elles sont intégrées à plusieurs projets et infrastructures bio-informatiques dans le monde afin d’améliorer le diagnostic et le traitement. Orphanet s'engage à collaborer avec des partenaires du monde entier afin d’aider à rassembler les pièces de ce puzzle.

Le rôle essentiel joué par Orphanet dans les domaines de la recherche et des soins a conduit à sa reconnaissance en tant que Ressource Reconnue par IRDiRC et à son intégration dans le nœud français d’ELIXIR, un Consortium européen pour une infrastructure de recherche réunissant les meilleures organisations européennes dans le domaine des sciences de la vie. Orphanet et la nomenclature ORPHA sont également cités comme des ressources clés dans tous les textes de loi européens sur les maladies rares et comme mesures clés dans de nombreux plans nationaux/stratégiques sur les maladies rares.

Nos services

Orphanet propose une gamme de services gratuits et en libre accès :

Le Consortium d’Orphanet

Orphanet est un consortium mondial multipartite de 40 pays, coordonné par l’équipe ressource centrale à l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) à Paris.

Liste des membres du consortium

Les équipes nationales d’Orphanet

Les équipes nationales sont chargées de la collecte de l'information pour les centres experts, les laboratoires de diagnostic, les recherches en cours et les associations de patients dans leur pays, ainsi que de la traduction du site et de son contenu si un financement est disponible. Toutes les équipes travaillent selon les procédures opérationnelles standard d'Orphanet.

Chaque équipe nationale assure un point d’entrée national à Orphanet, en fournissant les dernières actualités et mises à jour concernant les activités nationales, dans la langue du pays concerné.

Listes des sites internet nationaux

Equipe de coordination d’Orphanet

L'équipe coordinatrice (INSERM, US14) est responsable de la coordination des activités du consortium, de l’infrastructure du projet (hardware et software), de la base de données des maladies rares et de la production de l'encyclopédie, ainsi que de la formation de tous les membres du consortium et du contrôle qualité des inventaires des ressources dans les pays du consortium. L’équipe coordinatrice assure également la mise à jour de la base de données des médicaments à tous les stades du développement.

Notre gouvernance

Niveau international

    • Le Conseil d’administration , composé des coordinateurs nationaux, est chargé d’identifier des sources de financement, et de guider le projet afin de fournir un service optimal aux utilisateurs finaux. Il est également en charge de l’évaluation des candidatures de nouvelles équipes et d’assurer la pérennisation du projet. Dans le cadre de l’Action conjointe européenne RD-Action (2015-2018) la majorité des activités d’Orphanet sont cofinancées par la Commission européenne. En conséquence, le Conseil d’administration d'Orphanet se référe également à l’Assemblé générale de RD-Action (plus d’informations sur le site www.rd-action.eu).

Comités externes:

    • Le comité de pilotage international composé d’experts internationaux, est chargé de conseiller le Conseil d’administration concernant sur la stratégie globale du projet. Consultez les procédures ici.
    • Le comité consultatif sur la génétique est chargé de conseiller Orphanet sur des questions concernant la base de données des gènes et la base de données des tests génétiques et des laboratoires. Consultez les procédures ici.
    • Ces comités veillent sur la bonne évolution de toutes les dimensions du projet Orphanet, de manière à en assurer la cohérence, l’évolution en fonction des avancées technologiques, la bonne adaptation des services aux besoins des utilisateurs, ainsi que la viabilité.

Niveau national

    • Le comité consultatif national est composé de membres désignés par les institutions légitimes définies au niveau national. Les membres du Comité apportent leur expertise à Orphanet au niveau national.

Nos investisseurs

L’infrastructure et les activités de coordination sont financées conjointement par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), la Direction générale de la santé (DGS) et la Commission européenne, à travers RD-Action (677024), une action conjointe du 3ème Programme de santé de l’Union européenne. Certains services sont financés spécifiquement par d’autres partenaires. Les activités nationales d’Orphanet sont financées par des institutions nationales et/ou des contrats spécifiques.

Pour en savoir plus

Notre engagement qualité

Notre programme de contrôle qualité

Les données d’Orphanet sont traitées manuellement et validées par des experts, en suivant des procédures formalisées.

Orphanet s’engage à fournir des données de qualité à ses utilisateurs, et pour ce faire, un contrôle de la qualité est effectué à Orphanet avant et/ou après la publication, afin d’assurer la qualité de toutes les données enregistrées. Ce contrôle de la qualité est réalisé selon un programme prédéterminé, mis à jour chaque année.

Notre système de gestion de la qualité

Afin d’améliorer nos opérations et de permettre à nos utilisateurs d’évaluer notre manière de travailler, Orphanet cherche à obtenir la certification ISO 9001 pour ses activités. Dans ce cadre, Orphanet publiera des procédures expliquant la manière dont nous travaillons, notre flux de travail et les critères d’inclusion/exclusion pour chaque type de données.

Liste des procédures publiées