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Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4 (SPG4) es una forma de paraplejía espástica hereditaria con alta variabilidad clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad adulta (principalmente de la tercera a la quinta década de vida, pero que puede presentarse a cualquier edad) con deterioro progresivo de la marcha debido a la espasticidad y debilidad bilateral de las extremidades inferiores, así como debilidad proximal muy leve y urgencia urinaria. En algunos casos, también se ha descrito un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa, epilepsia y neuropatía. Se observa una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con una edad de inicio más tardía.

ORPHA:100985

  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 2
    • SPG4
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 182601
  • UMLS: C1866855
  • MeSH: C536865
  • GARD: 4925
  • MedDRA: -

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