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Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6

Definición de la enfermedad

La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 (SPG6) es una forma de paraplejía espástica hereditaria que suele presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como trastornos vesicales leves y pies cavos. Raramente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales incluyendo epilepsia, neuropatía periférica variable y / o deterioro de la memoria.

ORPHA:100988

  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 3
    • SPG6
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 600363
  • UMLS: C1838192
  • MeSH: C536866
  • GARD: 4928
  • MedDRA: -

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