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Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10 (SPG10) es un tipo raro de paraplejía espástica hereditaria de inicio habitualmente en la infancia o la adolescencia que puede presentarse como una forma pura de paraplejía espástica con espasticidad de miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o como un fenotipo complejo asociado con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con amiotrofía de miembros superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. La presencia de sordera y retinosis pigmentaria ha sido descrita en un caso.

ORPHA:100991

  • Sinónimos:
    • SPG10
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 604187
  • UMLS: C1858712
  • MeSH: C537482
  • GARD: 9590
  • MedDRA: -

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