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Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita

Definición de la enfermedad

La queratodermia palmoplantar y alopecia congénita (KPP-AC) autosómica dominante es un trastorno genético de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la ausencia de pelo en el cuero cabelludo y en el cuerpo junto a queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos.

ORPHA:1010

  • Sinónimos:
    • Hiperqueratosis palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
    • PPK-CA tipo Stevanovic
    • Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Stevanovic
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 104100
  • UMLS: C1863093
  • MeSH: -
  • GARD: 604
  • MedDRA: -

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