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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 (SPG20) es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en lactantes de una paraparesia espástica progresiva asociada con amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, temblor intencional leve), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pie cavo, pies moderadamente equinovaros, cifoescoliosis). La SPG20 se debe a mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina.

ORPHA:101000

  • Sinónimos:
    • Paraparesia espástica de inicio en la infancia - atrofia de los músculos distales
    • SPG20
    • Síndrome de Troyer
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 275900
  • UMLS: C0393559
  • MeSH: -
  • GARD: 5372
  • MedDRA: -

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