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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23 (SPG23) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria. Aparece en la infancia con una paraplejía espástica progresiva, asociada a una neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, lentigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y un aspecto característico de la facies (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la SPG23 se ha mapeado en un locus en el cromosoma 1q24-q32.

ORPHA:101003

  • Sinónimos:
    • Paraparesia espástica - vitíligo - canicie precoz - facies característica
    • SPG23
    • Síndrome de Lison
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 270750
  • UMLS: C0796019
  • MeSH: -
  • GARD: 336
  • MedDRA: -

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