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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25 (SPG25) es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta asociado con dolor de columna que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con espondilosis leve), así como neuropatía sensitivo-motora. El fenotipo de la SPG25 se ha mapeado en un locus del cromosoma 6q23-q24.1.

ORPHA:101005

  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva - hernia de disco
    • SPG25
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 608220
  • UMLS: C2936860
  • MeSH: C536861
  • GARD: 9582
  • MedDRA: -

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