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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica. Algunas manifestaciones descritas con menor frecuencia incluyen las anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical (incontinencia), y problemas conductuales. La SPG26 se debe a mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1, 4 N-acetilgalactosamina transferasa 1.

ORPHA:101006

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GM2 sintasa
    • SPG26
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 609195
  • UMLS: C1836632
  • MeSH: C536862
  • GARD: 9587
  • MedDRA: -

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