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Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29

Definición de la enfermedad

La paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29 (SPG29) es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de alteración auditiva sensorial por neuropatía auditiva y vómitos persistentes por hernia hiatal o paraesofágica.

ORPHA:101009

  • Sinónimos:
    • SPG29
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 609727
  • UMLS: C1857855
  • MeSH: C536863
  • GARD: 9729
  • MedDRA: -

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