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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

ORPHA:166063

  • Sinónimos:
    • Encefalopatía infantil letal con hipoplasia olivopontocerebelosa
    • Hipoplasia olivopontocerebelosa
    • PCH4
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 225753
  • UMLS: C1856974
  • MeSH: C536716
  • GARD: 343
  • MedDRA: -

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