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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5

ORPHA:166068

  • Sinónimos:
    • Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal
    • PCH5
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 610204
  • UMLS: C1857762
  • MeSH: -
  • GARD: 10709
  • MedDRA: -

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