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Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32 (SPG32) es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica de progresión lenta (con dificultades en la marcha que tienen su inicio a los 6-7 años) asociada con una leve discapacidad intelectual. Las neuroimágenes muestran un cuerpo calloso delgado, atrofia cortical y cerebelosa, y afectación del tronco cerebral. El fenotipo de la SPG32 se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21.

ORPHA:171622

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 611252
  • UMLS: C1970009
  • MeSH: -
  • GARD: 12749
  • MedDRA: -

Información detallada

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