x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto

Definición de la enfermedad

La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta es una enfermedad neurodegenerativa rara que se suele presentar antes de los treinta años de edad y se caracteriza por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo.

ORPHA:199351

  • Sinónimos:
    • Distonía-parkinsonismo asociados a PLA2G6
    • Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
    • PARK14
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G24.1
  • OMIM: 612953
  • UMLS: C2751842
  • MeSH: -
  • GARD: 12568
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento