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Complejo fémur-peroné-cúbito

Definición de la enfermedad

El complejo fémur-peroné-cúbito (femur-fibula-ulna) es una anomalía congénita no letal, de etiología desconocida, observada más frecuentemente en hombres que en mujeres, y que se caracteriza por una combinación altamente variable de defectos del fémur, peroné y/o cubito, con una notable asimetría, incluyendo la ausencia de la parte proximal del fémur, ausencia del peroné y malformación de la parte superior del cúbito. El esqueleto axial, los órganos internos y la función intelectual son, por lo general, normales.

ORPHA:2019

  • Sinónimos:
    • Complejo FFU
    • Disostosis fémur-peroné-cúbito
    • PFFD
    • Síndrome fémur-peroné-cúbito
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 228200
  • UMLS: C2363814
  • MeSH: C537918
  • GARD: 2286
  • MedDRA: 10068448

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