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Síndrome de Galloway

Número de Orphanet ORPHA2065
Sinónimos Síndrome con microcefalia - hernia de hiato - nefrosis
Síndrome de Galloway-Mowat
Síndrome de nefrosis - migración neuronal anormal
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • Q04.3
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0795949
MeSH
  • C537548
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

El síndrome de Galloway-Mowat se caracteriza por la asociación de un síndrome nefrótico con anomalías del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1968 en dos hermanos con un síndrome nefrótico de aparición temprana, microcefalia y hernia de hiato. Desde entonces se han descrito unos 40 casos. El síndrome nefrótico suele diagnosticarse a los 3 meses de edad (pudiendo diagnosticarse a partir del nacimiento hasta los 34 meses) y no responde a ningún tipo de tratamiento (terapia con esteroides o fármacos inmunosupresores). La biopsia renal puede presentar lesiones mínimas, proliferación mesangial, esclerosis glomerular segmentaria focal o esclerosis mesangial difusa. El síndrome nefrótico progresa hasta una etapa final de fallo renal. Los síntomas neurológicos incluyen microcefalia, retraso psicomotor, hipotonía, anomalías estructurales del sistema nervioso, con anomalías de los surcos y de los giros, atrofia cortical, hidrocefalia por estenosis del acueducto, porencefalia o encefalomalacia. También se ha descrito dismorfía facial con orejas grandes, así como hernia de hiato, que es responsable de los vómitos al inicio de la vida. Se han descrito también otros síntomas como aracnodactilia, hipertonia, un defecto en la separación de la cámara anterior del ojo. El síndrome de Galloway-Mowat es un trastorno autosómico recesivo. Aún no se conoce el problema genético. Los análisis histológicos ponen de manifiesto anomalías en la migración neuronal.

Revisores expertos

  • Dr Patrick NIAUDET

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