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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18 (SPG18) es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por una paraplejía espástica progresiva (de inicio precoz en la infancia) asociada con retraso en el desarrollo motor, discapacidad intelectual grave y contracturas en las articulaciones. También se observa un cuerpo calloso delgado en las imágenes de resonancia magnética. La SPG18 está producida por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlina-2.

ORPHA:209951

  • Sinónimos:
    • SPG18
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 611225
  • UMLS: C2749936
  • MeSH: -
  • GARD: 4922
  • MedDRA: -

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