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Pérdida auditiva neurosensorial progresiva - miocardiopatía hipertrófica

Definición de la enfermedad

La pérdida auditiva neurosensorial progresiva - miocardiopatía hipertrófica es un trastorno extremadamente raro descrito hasta la fecha en una familia, y caracterizado por la hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardiaca leve.

ORPHA:228012

  • Sinónimos:
    • Sordera neurosensorial progresiva - cardiomiopatía hipertrófica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: -
  • OMIM: 606346
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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