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Esclerosis lateral primaria juvenil

Definición de la enfermedad

La esclerosis lateral primaria juvenil (JPLS) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por la disfunción progresiva de las neuronas motoras superiores que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar, la consiguiente dependencia de una silla de ruedas y, posteriormente, se produce una pérdida del lenguaje oral.

ORPHA:247604

  • Sinónimos:
    • ELP juvenil
    • JPLS
    • PLS juvenil
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 606353
  • UMLS: C1853396
  • MeSH: C536416
  • GARD: 4485
  • MedDRA: -

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