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Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Definición de la enfermedad

La disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP 46,XY) es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) asociado a anomalías en el desarrollo gonadal que da lugar a una ambigüedad genital de grado variable en un paciente portador de un cariotipo masculino 46,XY.

ORPHA:251510

  • Sinónimos:
    • 46,XY PGD
    • Disgenesia testicular parcial 46,XY
    • PGD 46,XY
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X o Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Ligado al Y 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q56.1
  • OMIM: 154230  300018  612965  613762  615542  616067  616425
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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