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Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

Definición de la enfermedad

La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula.

ORPHA:2744

  • Sinónimos:
    • HGPPS
    • Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: H49.4
  • OMIM: 607313
  • UMLS: C1846496
  • MeSH: -
  • GARD: 12682
  • MedDRA: -

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