x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital

Definición de la enfermedad

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomalías orofaciales y, a menudo, polidactilia.

ORPHA:2754

  • Sinónimos:
    • OFD6
    • Polidactilia - fisura labiopalatina - retraso psicomotor
    • Síndrome de Varadi-Papp
    • Síndrome de Váradi
    • Síndrome orofaciodigital tipo 6
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento