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Paquidermoperiostosis

Definición de la enfermedad

La paquidermoperiostosis (PDP) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término), una enfermedad ósea hereditaria, y se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada a dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descrito tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalías óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético (ver términos).

ORPHA:2796

  • Sinónimos:
    • PDP
    • Síndrome de Touraine-Solente-Gole
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M89.4
  • OMIM: 167100  259100  614441
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 7299
  • MedDRA: 10051686

Información detallada

Artículo para profesionales

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