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Pentosuria

Definición de la enfermedad

La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día.

ORPHA:2843

  • Sinónimos:
    • Pentosuria esencial
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.8
  • OMIM: 260800
  • UMLS: C0268162
  • MeSH: C536652
  • GARD: 418
  • MedDRA: 10064170

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