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Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D

Definición de la enfermedad

El raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) es un trastorno hereditario del metabolismo de la vitamina D de aparición temprana caracterizado por una hipocalcemia grave que da lugar a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada.

ORPHA:289157

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
    • Dependencia de vitamina D tipo 1
    • PDDRI
    • Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I
    • Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D
    • VDDI
    • VDDR-I
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E55.0
  • OMIM: 264700  600081
  • UMLS: C0268689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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