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Síndrome orofaciodigital tipo 5

ORPHA:2919

  • Sinónimos:
    • OFD5
    • Polidactilia postaxial con hendidura mediana en el labio superior
    • Síndrome de Thurston
    • Síndrome orofaciodigital tipo Thurston
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 174300
  • UMLS: C1868118
  • MeSH: -
  • GARD: 4120
  • MedDRA: -

Resumen

El síndrome orofaciodigital tipo 5 se caracteriza por: hendidura media del labio superior, polidactilia postaxial de las manos y los pies, y manifestaciones orales (frenillos múltiples). Hasta el momento se han descrito menos de 20 pacientes (predominantemente de origen indio). Se ha sugerido un modo de transmisión autosómico recesivo, pero el gen responsable todavía no se ha identificado.

- Última actualización: Noviembre 2009

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