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Parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil

Definición de la enfermedad

La parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio en la infancia (IAHSP) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por una grave espasticidad de las extremidades inferiores, que evoluciona con espasticidad a las extremidades superiores al final de la infancia y disartria.

ORPHA:293168

  • Sinónimos:
    • IAHSP
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 607225
  • UMLS: C2931441
  • MeSH: -
  • GARD: 4914
  • MedDRA: -

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