Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Progeria - estatura baja - nevos pigmentados
ORPHA:2959
Resumen
La progeria - estatura baja - nevi pigmentados es un desorden progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, estatura baja, múltiples nevi pigmentados y falta de grasa facial subcutánea. Hasta el momento se han descrito menos de 10 casos. Otras características clínicas incluyen inmunodeficiencia, voz aguda y pérdida progresiva del oído y de la vista. El desarrollo motor e intelectual es normal o ligeramente deficiente.
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos sanitarios para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento