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Progeria - estatura baja - nevos pigmentados

ORPHA:2959

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Mulvihill-Smith
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 176690
  • UMLS: C1261128
  • MeSH: C536422
  • GARD: 4494
  • MedDRA: -

Resumen

La progeria - estatura baja - nevi pigmentados es un desorden progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, estatura baja, múltiples nevi pigmentados y falta de grasa facial subcutánea. Hasta el momento se han descrito menos de 10 casos. Otras características clínicas incluyen inmunodeficiencia, voz aguda y pérdida progresiva del oído y de la vista. El desarrollo motor e intelectual es normal o ligeramente deficiente.

- Última actualización: Noviembre 2006

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