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Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita - pérdida de audición variable

Definición de la enfermedad

La parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audición es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro caracterizado por una parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión del tercio medio facial, orejas de implantación baja), y estrabismo.

ORPHA:306530

  • Sinónimos:
    • Parálisis facial hereditaria congénita con sordera variable
    • Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita - sordera variable
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 604185  614744
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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