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Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

Definición de la enfermedad

La hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundaria asociadas con síntomas neurológicos, que incluyen convulsiones generalizadas, tetania y espasmos musculares. La PHSH puede ser letal o puede dar lugar a complicaciones neurológicas crónicas irreversibles.

ORPHA:30924

  • Sinónimos:
    • HOMG1
    • HSH
    • Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
    • Hipomagnesemia intestinal con hipocalcemia secundaria
    • Hipomagnesemia intestinal tipo 1
    • PHSH
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E83.4
  • OMIM: 602014
  • UMLS: C1865974
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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