x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53 (SPG53) es un tipo muy poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada con un retraso de leve a moderado del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje, displasia esquelética (como cifosis y pectus), hipertricosis y sensibilidad vibratoria levemente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A.

ORPHA:319199

  • Sinónimos:
    • SPG53
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 614898
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento