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PGM1-CDG

ORPHA:319646

  • Sinónimos:
    • CDG-It
    • CDG1T
    • Síndrome CDG tipo It
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 614921
  • UMLS: C2752015
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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