x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46 (SPG46) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio, en la lactancia o infancia, de los signos típicos de paraplejía espástica (tales como marcha espástica y debilidad de las extremidades inferiores) asociada con una serie de manifestaciones adicionales que incluyen espasticidad y debilidad de las extremidades superiores, disartria pseudobulbar, disfunción vesical, ataxia cerebelosa, cataratas, y alteraciones cognitivas que pueden progresar a demencia. Las imágenes del cerebro pueden mostrar un adelgazamiento del cuerpo calloso y una atrofia leve del cerebro y del cerebelo. La SPG46 se debe a mutaciones en el gen GBA2 (9p13.2) que codifica la glucosilceramidasa no lisosomal.

ORPHA:320391

  • Sinónimos:
    • SPG46
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 614409
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento