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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44 (SPG44) es una forma muy poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio tardío, paraplejía espástica de progresión lenta asociada con ataxia leve y disartria, afectación de las extremidades superiores (tal como pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría), y alteraciones cognitivas leves, en ausencia de nistagmo. En todos los casos se observa una leucodistrofia hipomielinizante y un cuerpo calloso delgado mientras que el desarrollo psicomotor es normal o prácticamente normal. La SPG44 está producida por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42) que codifica la proteína de unión gap gamma 2.

ORPHA:320401

  • Sinónimos:
    • SPG44
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 613206
  • UMLS: C2750784
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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