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Síndrome de discapacidad por proteosoma

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad por proteosoma describe un grupo de trastornos autoinflamatorios de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por lipodistrofia y erupciones cutáneas. Los trastornos incluidos en este grupo incluyen el síndrome Nakajo-Nishimura (NNS), el síndrome JMP y el síndrome CANDLE (consulte estos términos) y todos ellos están causados por mutaciones en el gen PSMB8 (6p21.3).

ORPHA:324977

  • Sinónimos:
    • PRAAS
    • Síndrome de ALDD
    • Síndrome de autoinflamación - lipodistrofia - dermatosis
    • Síntrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 256040
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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