Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Paraplejía espástica - enfermedad ósea de Paget
Definición de la enfermedad
El síndrome de paraplejia espástica-enfermedad ósea de Paget es una forma compleja y rara de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica de progresión lenta (con aumento del tono muscular, disminución de la fuerza en los músculos tibiales anteriores e hiperreflexia en las extremidades inferiores con signo de Babinski) de inicio en la edad adulta, asociado con la enfermedad ósea de Paget. No se ha descrito deterioro cognitivo, demencia o cambios miopáticos en biopsias musculares.
ORPHA:329475
- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: G11.4
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2017, pdf)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos sanitarios para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento