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Tricomegalia - degeneración retiniana - retraso de crecimiento

ORPHA:3363

  • Sinónimos:
    • Pestañas largas - discapacidad intelectual
    • Síndrome de Oliver-Macfarlane
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 275400
  • UMLS: C1848745
  • MeSH: -
  • GARD: 5266
  • MedDRA: -

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