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Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

Definición de la enfermedad

La hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria (ADPHH) es una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por debilidad muscular extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la excreción de calcio.

ORPHA:34528

  • Sinónimos:
    • HOMG2
    • Hipomagnesemia aislada autosómica dominante
    • Hipomagnesemia renal tipo 2
    • Pérdida renal de magnesio aislada
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.4
  • OMIM: 154020
  • UMLS: C1835171
  • MeSH: -
  • GARD: 3350
  • MedDRA: -

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