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Síndrome CHIME

Definición de la enfermedad

El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida conductiva de audición y epilepsia.

ORPHA:3474

  • Sinónimos:
    • Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
    • Displasia neuroectodérmica tipo Zunich
    • PIGL-CDG
    • Síndrome de Zunich-Kaye
    • Síndrome de coloboma - enfermedad cardíaca congénita - dermatosis ictiosiforme - discapacidad intelectual - anomalías de las orejas
    • Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGL
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 280000
  • UMLS: C1848392
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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