x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61 (SPG61) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraplejía espástica (presentándose con una incapacidad para andar sin apoyo y una marcha en tijera) asociada a una polineuropatía sensitivo motora con pérdida distal en los dedos y acropatía. La SPG61 se debe a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación.

ORPHA:401780

  • Sinónimos:
    • SPG61
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615685
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento