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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 (SPG63) es una forma extremadamente rara y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraplejía espástica (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijeras) asociada con baja estatura y nivel cognitivo normal. Las imágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La SPG63 se produce por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2.

ORPHA:401805

  • Sinónimos:
    • SPG63
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615686
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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