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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64 (SPG64) es una forma extremadamente rara y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica (de inicio entre 1 y 4 años de edad con una marcha anormal) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad intelectual de leve a moderada. La SPG64 se debe a mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica la proteína ecto-nucleosido-trifosfato difosfohidrolasa 1.

ORPHA:401810

  • Sinónimos:
    • SPG64
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615683
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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