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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10

ORPHA:411493

  • Sinónimos:
    • Hipoplasia pontocerebelosa por mutación en CLP1
    • PCH10
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 615803
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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