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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57 (SPG57) es un tipo extremadamente raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria, caracterizado por un inicio en la infancia de espasticidad pronunciada de las piernas (que conduce a una incapacidad para caminar de manera autónoma), una agudeza visual reducida debida a la atrofia óptica, y una atrofia distal de las manos y de los pies debido a una neuropatía axonal desmielinizante sensoriomotora.

ORPHA:431329

  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica por una deficiencia parcial TFG
    • SPG57
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615658
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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