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Proteinosis lipoidea

Definición de la enfermedad

La proteinosis lipoidea (LiP) es una genodermatosis rara caracterizada clínicamente por lesiones mucocutáneas, aparición de ronquera en la infancia temprana y, en ocasiones, complicaciones neurológicas.

ORPHA:530

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E78.8
  • OMIM: 247100
  • UMLS: C0023795
  • MeSH: -
  • GARD: 3268
  • MedDRA: -

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