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Miotonía agravada por potasio

Definición de la enfermedad

La miotonía agravada por potasio (MAP) es una canalopatía muscular que se presenta con una miotonía pura agravada dramáticamente por la ingestión de potasio, sensibilidad variable al frío y sin debilidad episódica. Este grupo incluye tres formas: miotonía fluctuans, miotonía permanens y miotonía sensible a la acetazolamida (consulte estos términos).

ORPHA:612

  • Sinónimos:
    • Miotonía agravada por K
    • Miotonía agravada por K+
    • PAM
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: C0856123  C2931826
  • MeSH: C538353
  • GARD: 4459
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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